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Diagnosi preimpianto e fibrosi cistica. Finanziare la ricerca scientifica anche con leggi che la promuovano

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Intervento della senatrice Donatella Poretti, parlamentare Radicale - Pd, Segretaria Commissione Sanit e membro dell'Associazione Coscioni

Oggi 4 novembre, nel corso di una conferenza stampa organizzata dalla Lega italiana Fibrosi Cistica per la ricorrenza della settimana Europea per la Lotta contro la Fibrosi Cistica, si  avuto modo di approfondire l'importanza della ricerca in questo campo.
La fibrosi cistica  una malattia congenita, cronica, evolutiva, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo, pi frequente nella popolazione caucasica: ne  affetto un neonato ogni 2500-2700 nati vivi. Per la prima volta in Spagna, due centri valenziani sono riusciti a far nascere un bambino sano da genitori portatori di fibrosi cistica, grazie ad una nuova tecnica di diagnosi genetica sugli embrioni, chiamata "minisequenzialita'". Questa tecnica, consente di diagnosticare l'assenza della mutazione nell'embrione prima d'impiantarlo nella donna. I responsabili dei centri spiegano che ha "grande capacita' diagnostica, tale da consentirci di ottenere un maggior numero di embrioni nello stesso ciclo di Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP), superando le possibilita' date dai metodi convenzionali". Pi volte abbiamo ribadito l'importanza della diagnosi preimpianto, che continua a essere vietata nel nostro Paese, mentre la ricerca all'estero  in una fase avanzata e molto promett
 ente
per sconfiggere questa malattia sperimentando anche sugli embrioni e sulle staminali. Non basta, infatti, aumentare gli stanziamenti pubblici per la ricerca ma anche incentivare quelli privati, ma tutto risulterebbe inutile se poi non si permetesse con la legge.
Ma, la nostra legislazione dovrebbe urgentemente e certamente adeguarsi anche su alcuni altri fronti, che rimangono ancora, nonostante disciplinati, del tutto inapplicati, come lo screening neonatale, che anche se obbligatorio dal 1992, non  ancora applicato affatto in alcune Regioni ed  applicato in modo non sistematico in altre. Attualmente, nelle Regioni dove  disponibile il servizio, si fa con un test del sangue (test della trypsine) o tramite un test del sudore, per chi  positivo; per, attualmente molto pi efficace e approfondito si sta rivelando lo screening genetico, e sono disponibili, dove e quando ai genitori  dato sapere su eventuali patologie genetiche del nascituro, dei farmaci che agiscono su alcune mutazioni genetiche particolari. Sarebbe dunque importante che lo screening neonatale, perlomeno quello di base, fosse attuato in tutta l'Italia ad ampio spettro. Su questo e su altri fronti, che riguardano la sfera della salute e della ricerca, lo Stato, poic
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farlo, dovrebbe muoversi per garantire un diritto alla natalit scevro dalla trasmissione di patologie genetiche, spesso altamente invalidanti, che possono essere evitate.

 

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