Sono passati 5 anni dall’entrata in vigore della Legge 167 che, nel 2016, introduceva lo screening neonatale metabolico allargato in Italia: da allora sono stati fatti molti progressi, sia nella definizione di nuovi e più affidabili test che nella messa a punto e disponibilità di terapie un tempo senza opportunità terapeutiche in grado di cambiare le aspettative di vita. Dall’approvazione della Legge 167 ad oggi si sono anche susseguiti degli interventi normativi che, tenendo il passo con i progressi scientifici, hanno ampliato l’orizzonte dello screening neonatale aprendolo alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze combinate severe e alle malattie da accumulo lisosomiale. Per rendere concreto questo allargamento del panel è stata attivata una commissione ministeriale, con il compito di dare un parere sulle patologie da inserire nel panel nazionale e di lavorare alla definizione dei percorsi: grazie alla convergenza dei progressi scientifici e del lavoro fatto in sede istituzionale, il panorama dello SNE in Italia potrebbe essere prossimo ad un cambiamento. Questo anche alla luce delle ultime modifiche alla Legge 167 avvenute nella Legge di Bilancio per il 2022 che eliminano l’obbligo di condurre studi di HTA per le singole patologie prima dell’inserimento nel panel nazionale.
Scopo di questo convegno è dunque quello di fare una panoramica sulle novità scientifiche, normative e organizzative più recenti e condividere con tutti gli stakeholder i possibili prossimi scenari e le questioni ancora aperte.
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