A 6 anni dall’entrata in vigore della Legge 167/2016 che ha introdotto in Italia lo screening neonatale metabolico allargato, oggi esteso anche alle malattie neuromuscolari, genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, lo scenario è certamente mutato. I passi avanti fatti nella qualità di esecuzione dell’intero percorso di screening neonatale sono stati tanti, così come rilevanti sono stati i progressi della scienza, in termini di test, terapie e percorsi di presa in carico.
In questo scenario, a fronte delle tante opportunità colte, rimangono ancora dei ritardi e dei limiti che possono e devono essere superati: occorre recuperare il ritardo accumulato nell’aggiornamento del panel nazionale per dare a tutti i neonati, indipendentemente dalla regione di appartenenza, le medesime opportunità di salute; serve dialogare con clinici e associazioni per migliorare i percorsi, l’organizzazione pratica e le modalità di finanziamento; riflettere sui criteri attualmente utilizzati per definire quali patologie possono essere sottoposte a screening e ragionare su un futuro in cui le indagini genetiche, sempre più diffuse e meno costose, possono cambiare ancora le carte in tavola.
Con l’obiettivo di approfondire tutti questi aspetti insieme alle associazioni, agli esperti della clinica e del laboratorio e ai decisori pubblici di vari livelli OMaR – Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio di Fondazione Telethon e il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia, Novartis Gene Therapies, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics e Roche, organizza l’evento “Screening Neonatale Esteso: i traguardi raggiunti, i nodi irrisolti e le opportunità del prossimo futuro” nel corso del quale verrà anche presentata la II edizione, rivista e aggiornata, del QUADERNO SNE 2023 “Prospettive di estensione del Panel. Sintesi degli esiti dei tavoli di lavoro: un documento ‘open’”.
