Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN)
AFFIDABILITA’ DEGLI SCREENING, FALSI POSITIVI, MICROBIOTA E DEEP SEQUENCING AL CENTRO DEL LAVORO DEGLI ESPERTI DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE E SCREENING NEONATALE
Tornano le “Giornate SIMMESN” il 18 e 19 aprile a Bologna.
Presidente Pession: puntiamo al coinvolgimento effettivo di tutti i nostri soci e alla creazione di relazioni multidisciplinari.
Obiettivo: offrire diagnosi accurate, su tutto il territorio nazionale
Bologna, 17 apr. “Essere richiamati da un ospedale perché un esame di screening risulta positivo, precipitandosi in ospedale con un bimbo di pochi giorni, per poi sentirsi dire che si è trattato di un esame di laboratorio falsamente positivo, è una cosa che dobbiamo cercare di evitare. L’obiettivo di SIMMESN è di ridurre al minimo questa eventualità in tutti i centri screening del nostro Paese”. Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale, e docente all’Università di Bologna, introduce così uno dei temi al centro delle “Giornate SIMMESN”, in programma domani e venerdì nel capoluogo emiliano.
“Quest’anno il programma è particolarmente intenso, perché centrato sui confronti che si svolgeranno all’interno di quindici gruppi di lavoro attivi nella nostra società scientifica – annuncia Pession – Nelle Giornate 2024 si parlerà in particolare di indicatori dello screening neonatale e della relativa qualità delle prestazioni di laboratorio, puntando sulla necessità di avviare in tutto il Paese un servizio di prevenzione sempre più qualificato. Uno dei nostri obiettivi prioritari è proprio riuscire ad evitare le false positività, che per le famiglie e per tutti noi è un problema importante nell’ambito degli screening su tutto il territorio”.
Le Giornate, appuntamento annuale giunto alla seconda edizione, nascono da un’idea del Consiglio direttivo della Società: durante due giorni, i 15 Gruppi di lavoro SIMMESN riferiranno delle loro attività a tutti i soci. I Gruppi si scambieranno informazioni clinico-scientifiche sugli stati di avanzamento dei loro lavori, in modo da favorire la partecipazione alla vita associativa di tutti gli iscritti. “Nel corso delle due giornate – spiega il Presidente – parleremo anche di nuovi farmaci e faremo il punto su alcune innovative proposte dei gruppi di lavoro: una in particolare riguarderà i percorsi PDTA post-screening, condividendo attività diagnostiche e terapeutiche per unificare da questo punto di vista il sistema nazionale e rendere le prestazioni sempre più eque”.
“Ci saranno poi altre novità – conclude Pession – e annunceremo la nascita di un gruppo intersocietario tra SIMMESN e SIGU, Società italiana di genetica umana. Insieme miriamo a raggiungere un consenso sul ruolo del deep sequencing, la caratterizzazione genomica profonda, negli screening: non può essere un ruolo sostitutivo, ma di approfondimento diagnostico. L’obiettivo è anticipare il più possibile una diagnosi certa e avviare le opportune terapie”.
